Inkontinentia pigmenti: gambaran klinis pada 4 pasien

lnkontinensia pigmenti (IP) merupakan genodermatosis yang diturunkan secara dominan terkait kromsom X, bersifat letal dalam kandungan pada sebagian besar laki-laki yang terkena (X-linked dominant male lethality) dan ekspresinya bervariasi pada perempuan. IP merupakan penyakit sistemik yang dapat menyebabkan kelainan kulit, sistem saraf pusat, mata, dan sistem skeletal. Kelainan pada kulit tersusun mengikuti garis Blaschko, dan terdiri alas 4 stadium, yaitu stadium 1 berupa lesi vesikel/ vesikobulosa, stadium 2 lesi verukosa, stadium 3 lesi hiperpigmentasi dan stadium 4 berupa hipopigmentasi atau atrofi. Keempat stadium ini dapat terjadi berurutan atau saling tumpang tindih. Diagnosis pasti IP ditegakkan berdasarkan pemeriksaan molekular dengan ditemukannya mutasi pada gen NEMO (Nuclear factor kappa beta essential modulator) pada Xq28. Secara klinis diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan lesi kulit khas pada bayi baru lahir yang mengikuti garis Blaschko dengan gambaran histopatologis sesuai stadium. Pada laporan kasus ini dilaporkan 4 orang bayi perempuan berusia 2 hari, 15 hari, 7 bulan dan 15 bulan yang didiagnosis IP berdasarkan gambaran klinis khas, dengan lesi kulit tersusun mengikuti garis Blaschko. Kasus 2 dan 4 disertai manifestasi ekstrakutan.